A fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética que afeta o metabolismo de aminoácidos. As pessoas com PKU não produzem uma enzima chamada fenilalanina hidroxilase, que é necessária para converter a fenilalanina em tirosina. A fenilalanina é um aminoácido essencial, o que significa que o corpo não pode produzi-lo sozinho e precisa obtê-lo da dieta.
Quando a fenilalanina não é convertida em tirosina, ela se acumula no sangue e pode causar danos ao cérebro. Os sintomas da PKU incluem retardo mental, convulsões, eczema, vômitos e problemas de crescimento.
A PKU é uma doença autossômica recessiva, o que significa que uma pessoa precisa herdar duas cópias do gene defeituoso, uma de cada pai, para desenvolver a doença. Se uma pessoa tiver apenas uma cópia do gene defeituoso, ela será portadora da doença, mas não apresentará sintomas.
A PKU é uma doença tratável, mas a pessoa com PKU precisa seguir uma dieta rigorosa com baixo teor de fenilalanina por toda a vida. Se a dieta for seguida corretamente, as pessoas com PKU podem ter uma vida normal e saudável.
Os sintomas da fenilcetonúria podem variar de pessoa para pessoa, mas geralmente incluem:
* Retardo mental
* Convulsões
* Eczema
* Vômitos
* Problemas de crescimento
Em alguns casos, as pessoas com PKU também podem apresentar outros sintomas, como:
* Hipotensão
* Hipocalemia
* Doença cardiovascular
A fenilcetonúria pode ser diagnosticada com um exame de sangue simples. O exame mede os níveis de fenilalanina no sangue. Se os níveis de fenilalanina estiverem altos, isso pode ser um sinal de PKU.
O único tratamento para a fenilcetonúria é uma dieta rigorosa com baixo teor de fenilalanina. A dieta deve ser seguida por toda a vida. Se a dieta for seguida corretamente, as pessoas com PKU podem ter uma vida normal e saudável.
A dieta para pessoas com PKU consiste em alimentos que são naturalmente baixos em fenilalanina, como frutas, vegetais, cereais integrais e laticínios desnatados. Alimentos que são ricos em fenilalanina, como carnes, aves, frutos do mar, ovos e laticínios integrais, devem ser evitados.
As pessoas com PKU também precisam tomar suplementos de tirosina, que é um aminoácido que o corpo não pode produzir sozinho.
Não há como prevenir completamente a fenilcetonúria, mas há algumas coisas que podem ser feitas para reduzir o risco de uma criança nascer com a doença.
Uma delas é fazer o teste de triagem neonatal para PKU. O teste é realizado em todos os recém-nascidos no Brasil. Se o teste for positivo, a criança pode iniciar a dieta com baixo teor de fenilalanina o mais rápido possível. Isso ajudará a prevenir os danos ao cérebro.
Outra forma de reduzir o risco de uma criança nascer com PKU é aconselhar os pais que são portadores da doença sobre os riscos de ter filhos. Os pais portadores da doença podem conversar com um geneticista para obter mais informações sobre a PKU e sobre como reduzir o risco de ter filhos com a doença.
A Fenilcetonúria é Uma Doença Hereditária Autossômica Recessiva em vídeo
